第444章 又是罕见病

的时候看到一篇病例报告，说PAPA综合征的患者有些会同时合并炎症性肠病。”

    “要不要给赵叔叔做个肠镜筛一下？”

    陆晨看了她一眼。

    “你这个思路方向对了。”

    “但不着急，先等基因检测确诊了再说。”

    “现阶段不给患者加额外的有创检查负担。”

    王雨晴点了点头。

    这姑娘的临床思维在进步，但还需要学会控制节奏。

    不是什么检查都要一口气全上的。

    先确诊，再评估，再扩展。

    这是正确的逻辑链。

    下午的时间在常规接诊中很快过去了。

    许文涛那台阑尾切除术的患者恢复得很好，已经开始排气了。

    许文涛去查房的时候还被患者拉着手道谢。

    “小伙子，你昨天给我看的那个检查特别仔细，比我之前去的社区医院强多了。”

    许文涛笑着摇了摇头。

    “不是我强，是我老师教得好。”

    患者好奇地问：“你老师是谁？”

    “急诊科的陆晨，陆主任。”

    “哦！就是上电视那个？”

    “对。”

    “怪不得怪不得，名师出高徒嘛。”

    许文涛心里暖暖的。

    之前他来急诊轮转的时候，觉得这就是个体力活，混混日子就过去了。

    现在回想起来，如果当时陆晨没有当众把他问哑，没有一次又一次地逼着他学。

    他可能到现在还是那个写病历不查体、答不上基本问题的废物。

    ……

    第三天，基因检测的结果出来了。

    陆晨接到检验科的电话时正在处理一个胸痛患者。

    “陆主任，您要的那个PSTPIP1基因测序结果出来了。”

    “报给我。”

    “外显子10区域检测到杂合错义突变……”

    “已知致病位点。”

    陆晨挂了电话。

    确诊了。

    PSTPIP1基因E230K突变。

    这是PAPA综合征最经典的致病突变之一。

    他站起来，把手头的工作交给了陈可。

    “陈可，三床的胸痛你继续观察，心电图每小时一次，有变化立刻叫我。”

    “好的，陆主任。”

    陆晨带着王雨晴去了外科病房。

    赵国栋今天的精神状态明显好多了，正坐在床边看报纸。

    看到陆晨进来，连忙放下报纸。

    “陆大夫，结果出来了？”

    “出来了。”

    陆晨拉了把椅子坐下来。

    “赵叔，您的检查结果全部验证了我之前的判断。”

    “您得的这个病叫PAPA综合征。”

    “啥综合征？”

    “全称是化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征。”

    “是一种遗传性的自身炎症性疾病，由一个特定的基因突变引起的。”

    赵国栋听得一脸茫然。

    “你再说一遍？”

    陆晨放慢了语速。

    “简单来说就是您身体里有一个基因出了问题。”

    “这个基因控制着免疫系统里的一个开关。”

    “它出了故障之后，您的免疫系统会在没有感染的情况下自己发动攻击。”

    “攻击皮肤，就是您身上反复出现的溃疡。”

    “攻击关节，就是您膝盖的肿胀和疼痛。”

    “攻击皮脂腺，就是您后背长的那些大痘痘。”

    赵国栋听完沉默了很久。

    然后他抬起头，眼圈红了。

    “陆大夫，我这个病跑了大半年了。”

    “皮肤科说是溃疡，开了药膏，抹了没用。”

    “风湿科说不像什么类风湿，让我回去观察。”

    “感染科说不是感染，查不出来。”

    “我都快觉得自己是不是有精神病了。”

    “明明身上在烂，但就是没人能告诉我为什么。”